LE CARYOTYPE
Quand est-il réalisé ?
Un examen cytogénétique médullaire ou caryotype médullaire myéloïde doit être systématiquement réalisé au diagnostic pour exclure formellement d’autres pathologies.
Un caryotype peut être réalisé sur les lymphocytes pour rechercher une anomalie chromosomique constitutionnelle (présente dans toutes les cellules de l’organisme).
Un test de cassure chromosomique doit être associé chez le sujet jeune (recherche d’une maladie de Fanconi) à la recherche d’un excès de cassures des chromosomes en présence de mitomycine qui traduit un défaut de réparation de l’ADN.
Comme le myélogramme, le caryotype doit être réalisé une fois par an chez les patients traités par immunosuppresseurs ou non traités (aplasie non sévère).
Un examen cytogénétique médullaire ou caryotype médullaire myéloïde doit être systématiquement réalisé au diagnostic pour exclure formellement d’autres pathologies.
Un caryotype peut être réalisé sur les lymphocytes pour rechercher une anomalie chromosomique constitutionnelle (présente dans toutes les cellules de l’organisme).
Un test de cassure chromosomique doit être associé chez le sujet jeune (recherche d’une maladie de Fanconi) à la recherche d’un excès de cassures des chromosomes en présence de mitomycine qui traduit un défaut de réparation de l’ADN.
Comme le myélogramme, le caryotype doit être réalisé une fois par an chez les patients traités par immunosuppresseurs ou non traités (aplasie non sévère).
Prochaine RCP
TOUS LES 1er et 3ème MERCREDIS DU MOISSALLE DE STAFF TREFLE 3
HOPITAL SAINT LOUIS et PAR TELEPHONE ou VISIOCONFERENCE
Vous trouverez toutes les dates de la RCP sur l'espace professionnel rubrique avis d'experts
Espace professionnel : vous devez créer un compte pour avoir accès à cet espace : cliquer sur "s'identifier"
A RETENIR : Vendredi 7 octobre 2022 : Journée annuelle aplasies médullaires , Hôpital Saint-Louis Paris
VIVRE AVEC UNE MALADIE RARE - Les cahiers ORPHANET
Vivre avec une maladie rare en France - Aides et Prestations, Les Cahiers d'Orphanet, Série Politique de santé, décembre 2021
https://www.orpha.net
/orphacom/cahiers/docs/FR/Vivre_avec_
une_maladie_rare_en_France.pdf
RIME : à compter du 17/03/2021, nouvelles versions d'information /non opposition et de consentement (v4.0 du 28/01/2021); documents disponibles à la rubrique professionelle et espace patient
Recommandations générales destinées aux médecins généralistes pour le suivi d'un patient atteint de la maladie de Fanconi
Recommandations générales pour le suivi d'un patient atteint de la maladie de Fanconi2nd ESH-EBMT Translational Research Conference November 18-20, 2022 PARIS
Bone Marrow Failure Syndromes:
From the cell to the cure of the disease
Chairs: Tim Brümmendorf, Régis Peffault de Latour, Carlo Dufour, Antonio Risitano
+ACTUALITÉS
Vidéo autour de la Maladie de Fanconi
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Informations Covid-19 et Vaccination contre le Sarscov2 destinées aux patients atteints d’Aplasies médullaires et HPN- mise à jour le 7 décembre 2021
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RIME : Observatoire des insuffisances médullaires. Contactez-nous pour une mise en place téléphonique ou par visioconférence.
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QUESTIONNAIRES FERTILITE et MALADIE DE FANCONI
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6 ème Newsletter du CR
Publication de la 6ème newsletter du centre de référence Newsletter
Bonne lecture !
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PFMG 2025 & pré-indication aplasies et hypoplasies médullaires
PFMG 2020 : pré-indication aplasies et hypoplasies médulalires
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Publication du PNDS aplasies médullaires acquises et constitutionnelles - Edition Juillet 2019
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AGENDA
08-10-2021
A retenir : Journée nationale du centre de référence le vendredi 7 octobre 2022, Hôpital Saint-Louis et en visioconférence, Paris.
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