LE CARYOTYPE
Quand est-il réalisé ?
Un examen cytogénétique médullaire ou caryotype médullaire myéloïde doit être systématiquement réalisé au diagnostic pour exclure formellement d’autres pathologies.
Un caryotype peut être réalisé sur les lymphocytes pour rechercher une anomalie chromosomique constitutionnelle (présente dans toutes les cellules de l’organisme).
Un test de cassure chromosomique doit être associé chez le sujet jeune (recherche d’une maladie de Fanconi) à la recherche d’un excès de cassures des chromosomes en présence de mitomycine qui traduit un défaut de réparation de l’ADN.
Comme le myélogramme, le caryotype doit être réalisé une fois par an chez les patients traités par immunosuppresseurs ou non traités (aplasie non sévère).
Un examen cytogénétique médullaire ou caryotype médullaire myéloïde doit être systématiquement réalisé au diagnostic pour exclure formellement d’autres pathologies.
Un caryotype peut être réalisé sur les lymphocytes pour rechercher une anomalie chromosomique constitutionnelle (présente dans toutes les cellules de l’organisme).
Un test de cassure chromosomique doit être associé chez le sujet jeune (recherche d’une maladie de Fanconi) à la recherche d’un excès de cassures des chromosomes en présence de mitomycine qui traduit un défaut de réparation de l’ADN.
Comme le myélogramme, le caryotype doit être réalisé une fois par an chez les patients traités par immunosuppresseurs ou non traités (aplasie non sévère).
Prochaine RCP
le mercredi 28 juillet 2021 à partir de 14h30SALLE DE STAFF TREFLE 3
HOPITAL SAINT LOUIS et PAR TELEPHONE ou VISIOCONFERENCE
Vous trouverez toutes les dates de la RCP sur l'espace professionnel rubrique avis d'experts
Espace professionnel : vous devez créer un compte pour avoir accès à cet espace : cliquer sur "s'identifier"
Vendredi 8 octobre 2021 : Journée annuelle aplasies médullaires , Hôpital Saint-Louis Paris
VIVRE AVEC UNE MALADIE RARE - LLes cahiers ORPHANET
Vivre avec une maladie rare en France - Aides et Prestations, Les Cahiers d'Orphanet, Série Politique de santé, décembre 2020
https://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Vivre_avec_une_maladie_rare_en_France.pdf
RIME : à compter du 17/03/2021, nouvelles versions d'information /non opposition et de consentement (v4.0 du 28/01/2021); documents disponibles à la rubrique professionelle et espace patient
Recommandations générales destinées aux médecins généralistes pour le suivi d'un patient atteint de la maladie de Fanconi
Recommandations générales pour le suivi d'un patient atteint de la maladie de FanconiACTUALITÉS
RIME : Mise en place de l'observatoire des insuffisances médullaires. Contactez-nous pour une mise en place téléphonique ou par visioconférence.
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QUESTIONNAIRES FERTILITE et MALADIE DE FANCONI
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Informations Covid-19 et Vaccination contre le Sarscov2 destinées aux patients atteints d’Aplasies médullaires et HPN- mise à jour le 26 mars puis le 26 juin 2021
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5ème Newsletter du CR
Publication de la 4ème newsletter du centre de référence Newsletter
Bonne lecture !
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Interviews d'experts d'après ESH-BMT dans l'aplasie médullaire -Novembre 2020
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PFMG 2025 & pré-indication aplasies et hypoplasies médullaires
PFMG 2020 : pré-indication aplasies et hypoplasies médulalires
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LIVRET INFORMATION HPN et FOIRE AUX QUESTIONS
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LIVRET INFORMATION PATIENT-PARENTS &TELOMEROPATHIES
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Publication du PNDS aplasies médullaires acquises et constitutionnelles - Edition Juillet 2019
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LIVRET D'INFORMATION PATIENT -Prise en charge d'une aplasie médullaire
LIVRET D'INFORMATION PATIENT_Prise en charge d'une aplasie médullaire
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Suivi d'un patient HPN sous Eculizumab : prise en charge et situations à risque (Disponible sur l'Espace professionnel /rubrique Médiathèque)
Compte rendu de la table ronde "Cancers et Maladie de Fanconi"- Journée annuelle du 10/10/2018
Table ronde en présence du Pr Gérard Socié (CRMR Aplasies Adulte - Hôpital Saint-Louis), du Dr Thierry Leblanc (CRMR Aplasies Pédiatre – Hôpital Robert-Debré), du Pr Arnaud Rigolet (Chirurgien Maxillo-facial - Hôpital Saint-Louis) et du Dr Franck Bourdeaut (Oncologue Pédiatre – Institut Curie)
Cancer et Maladie de Fanconi
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Cancer et Maladie de Fanconi
Vidéo autour de l'aplasie médullaire acquise
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Vidéo de présentation de la maladie de Blakfan-Diamond
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Mise en place du protocole de recherche ANDROTELO, téloméropathies et danazol, Dr Flore Sicre de Fontbrune
Essai Bayésien de phase I/II évaluant l’efficacité et la tolérance du danazol chez les patients ayant une atteinte hématologique ou pulmonaire sévère liée à une téloméropathie.
Essai multicentrique, ouvert aux inclusions en novembre 2018.
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Vidéo autour de la Maladie de Fanconi
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AGENDA
21-12-2020
Journée nationale du centre de référence le vendredi 8 octobre 2021, Hôpital Saint-Louis et en visioconférence, Paris.
Journée nationale du centre de référence le vendredi 8 octobre 2021, Hôpital Saint-Louis et en visioconférence, Paris.
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