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LE CARYOTYPE

Quand est-il réalisé ?

Un examen cytogénétique médullaire ou caryotype médullaire myéloïde doit être systématiquement réalisé au diagnostic pour exclure formellement d’autres pathologies.

Un caryotype peut être réalisé sur les lymphocytes pour rechercher une anomalie chromosomique constitutionnelle (présente dans toutes les cellules de l’organisme).

Un test de cassure chromosomique doit être associé chez le sujet jeune (recherche d’une maladie de Fanconi) à la recherche d’un excès de cassures des chromosomes en présence de mitomycine qui traduit un défaut de réparation de l’ADN.

Comme le myélogramme, le caryotype doit être réalisé une fois par an chez les patients traités par immunosuppresseurs ou non traités (aplasie non sévère).

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VIVRE AVEC UNE MALADIE RARE - LLes cahiers ORPHANET


Vivre avec une maladie rare en  France - Aides et Prestations,  Les Cahiers d'Orphanet, Série Politique de santé, décembre 2020
https://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Vivre_avec_une_maladie_rare_en_France.pdf
 

RIME : à compter du 17/03/2021, nouvelles versions d'information /non opposition et de consentement (v4.0 du 28/01/2021); documents disponibles à la rubrique professionelle et espace patient

Recommandations générales destinées aux médecins généralistes pour le suivi d'un patient atteint de la maladie de Fanconi

Recommandations générales pour le suivi d'un patient atteint de la maladie de Fanconi

ACTUALITÉS

RIME : Mise en place de l'observatoire des insuffisances médullaires. Contactez-nous pour une mise en place téléphonique ou par visioconférence.

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QUESTIONNAIRES FERTILITE et MALADIE DE FANCONI

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