LE CARYOTYPE
Quand est-il réalisé ?
Un examen cytogénétique médullaire ou caryotype médullaire myéloïde doit être systématiquement réalisé au diagnostic pour exclure formellement d’autres pathologies.
Un caryotype peut être réalisé sur les lymphocytes pour rechercher une anomalie chromosomique constitutionnelle (présente dans toutes les cellules de l’organisme).
Un test de cassure chromosomique doit être associé chez le sujet jeune (recherche d’une maladie de Fanconi) à la recherche d’un excès de cassures des chromosomes en présence de mitomycine qui traduit un défaut de réparation de l’ADN.
Comme le myélogramme, le caryotype doit être réalisé une fois par an chez les patients traités par immunosuppresseurs ou non traités (aplasie non sévère).
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A RETENIR : Vendredi 7 octobre 2022 : Journée annuelle aplasies médullaires , Hôpital Saint-Louis Paris
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Recommandations générales destinées aux médecins généralistes pour le suivi d'un patient atteint de la maladie de Fanconi
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2nd ESH-EBMT Translational Research Conference November 18-20, 2022 PARIS
Bone Marrow Failure Syndromes:
From the cell to the cure of the disease
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08-10-2021A retenir : Journée nationale du centre de référence le vendredi 7 octobre 2022, Hôpital Saint-Louis et en visioconférence, Paris.+
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