LE SYNDROME DE SHWACHMAN
LE SYNDROME DE SHWACHMAN
La principale anomalie hématologique retrouvée est une neutropénie. Une anémie avec élévation de l'HbF et une thrombopénie sont possibles. Chez la moitié des patients, une pancytopénie est observée. L'évolution peut se faire aussi vers une hémopathie maligne myéloïde : syndrome myélodysplasique ou leucémie aigue myéloblastique.
La recherche des mutations connues du gène SDBS confirme le diagnostic.
Le traitement repose sur l’allogreffe de cellules souches hématopoïétiques issues de la moelle en cas de pancytopénie.
Les autres anomalies observées sont digestives (insuffisance pancréatique, anomalies hépatiques parfois transitoires) et osseuses.
La transmission est autosomique récessive (il faut recevoir 1 gène muté de chacun de ses parents pour être malade)
La principale anomalie hématologique retrouvée est une neutropénie. Une anémie avec élévation de l'HbF et une thrombopénie sont possibles. Chez la moitié des patients, une pancytopénie est observée. L'évolution peut se faire aussi vers une hémopathie maligne myéloïde : syndrome myélodysplasique ou leucémie aigue myéloblastique.
La recherche des mutations connues du gène SDBS confirme le diagnostic.
Le traitement repose sur l’allogreffe de cellules souches hématopoïétiques issues de la moelle en cas de pancytopénie.
Les autres anomalies observées sont digestives (insuffisance pancréatique, anomalies hépatiques parfois transitoires) et osseuses.
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Prochaine RCP
le 02/05/2018 à 14h30SALLE DE STAFF TREFLE 3
HOPITAL SAINT LOUIS et PAR TELEPHONE ou VISIOCONFERENCE
Vous trouverez toutes les dates de la RCP sur l'espace professionnel rubrique avis d'experts
Espace professionnel : vous devez créer un compte pour avoir accès à cet espace : cliquer sur "s'identifier"
Nouveauté : RCP tous les 15 jours à partir de Janvier 2018
Merci d'envoyer vos fiches au moins 48 h avant la date de la RCP à valerie.quinet@aphp.frNews
RESEAU EUROPEEN DE REFERENCE « EuroBloodNet »
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Vidéo autour de la Maladie de Fanconi
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RIME : Mise en place de l'observatoire des insuffisances médullaires. Contactez-nous si vous souhaitez une mise en place téléphonique.
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LABELLISATION DU CENTRE DE REFERENCE
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Schedule
02-06-2018
4ème Journée annuelle de l’association HPN France.Plus d'informations et inscription :http://www.hpnfrance.com/2018/03/20/4eme-journee-de-rencontre-medecins-patients
10-10-2018
Prochaine journée nationale du centre de référence des aplasies médullaires acquises et constitutionnelles. Programme très prochainement disponible
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