LE SYNDROME DE SHWACHMAN
LE SYNDROME DE SHWACHMAN
La principale anomalie hématologique retrouvée est une neutropénie. Une anémie avec élévation de l'HbF et une thrombopénie sont possibles. Chez la moitié des patients, une pancytopénie est observée. L'évolution peut se faire aussi vers une hémopathie maligne myéloïde : syndrome myélodysplasique ou leucémie aigue myéloblastique.
La recherche des mutations connues du gène SDBS confirme le diagnostic.
Le traitement repose sur l’allogreffe de cellules souches hématopoïétiques issues de la moelle en cas de pancytopénie.
Les autres anomalies observées sont digestives (insuffisance pancréatique, anomalies hépatiques parfois transitoires) et osseuses.
La transmission est autosomique récessive (il faut recevoir 1 gène muté de chacun de ses parents pour être malade)
La principale anomalie hématologique retrouvée est une neutropénie. Une anémie avec élévation de l'HbF et une thrombopénie sont possibles. Chez la moitié des patients, une pancytopénie est observée. L'évolution peut se faire aussi vers une hémopathie maligne myéloïde : syndrome myélodysplasique ou leucémie aigue myéloblastique.
La recherche des mutations connues du gène SDBS confirme le diagnostic.
Le traitement repose sur l’allogreffe de cellules souches hématopoïétiques issues de la moelle en cas de pancytopénie.
Les autres anomalies observées sont digestives (insuffisance pancréatique, anomalies hépatiques parfois transitoires) et osseuses.
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Prochaine RCP
le 07/11/2018 à 14h30SALLE DE STAFF TREFLE 3
HOPITAL SAINT LOUIS et PAR TELEPHONE ou VISIOCONFERENCE
Vous trouverez toutes les dates de la RCP sur l'espace professionnel rubrique avis d'experts
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Nouveauté : RCP tous les 15 jours à partir de Janvier 2018
Merci d'envoyer vos fiches au moins 48 h avant la date de la RCP à valerie.quinet@aphp.frNews
RESEAU EUROPEEN DE REFERENCE « EuroBloodNet »
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Parution du 3ème Plan National Maladies Rares (PNMR3) le 04/07/2018
Plan National Maladies Rares
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Journée annuelle du centre de référence : mercredi 10 octobre 2018 (9h15-17h) au musée des moulages à l'Hôpital Saint-Louis
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Vidéo autour de la Maladie de Fanconi
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RIME : Mise en place de l'observatoire des insuffisances médullaires. Contactez-nous pour une mise en place téléphonique ou par visioconférence.
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LABELLISATION DU CENTRE DE REFERENCE
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Schedule
10-10-2018
Journée nationale du centre de référence le 10 octobre 2018 . Inscription par mail à : cr.aplasiemedullaire.sls@aphp.fr
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