LE SYNDROME DE SHWACHMAN

LE SYNDROME DE SHWACHMAN

La principale anomalie hématologique retrouvée est une neutropénie.  Une anémie avec élévation de l'HbF et une thrombopénie sont possibles. Chez la moitié des patients, une pancytopénie est observée. L'évolution peut se faire aussi vers une hémopathie maligne myéloïde : syndrome myélodysplasique ou leucémie aigue myéloblastique.
La recherche des mutations connues du gène SDBS confirme le diagnostic.
Le traitement repose sur l’allogreffe de cellules souches hématopoïétiques issues de la moelle en cas de pancytopénie.
Les autres anomalies observées sont digestives (insuffisance pancréatique, anomalies hépatiques parfois transitoires) et osseuses.
La transmission est autosomique récessive (il faut recevoir 1 gène muté de chacun de ses parents pour être malade)

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