LE SYNDROME DE SHWACHMAN

LE SYNDROME DE SHWACHMAN

La principale anomalie hématologique retrouvée est une neutropénie.  Une anémie avec élévation de l'HbF et une thrombopénie sont possibles. Chez la moitié des patients, une pancytopénie est observée. L'évolution peut se faire aussi vers une hémopathie maligne myéloïde : syndrome myélodysplasique ou leucémie aigue myéloblastique.
La recherche des mutations connues du gène SDBS confirme le diagnostic.
Le traitement repose sur l’allogreffe de cellules souches hématopoïétiques issues de la moelle en cas de pancytopénie.
Les autres anomalies observées sont digestives (insuffisance pancréatique, anomalies hépatiques parfois transitoires) et osseuses.
La transmission est autosomique récessive (il faut recevoir 1 gène muté de chacun de ses parents pour être malade)

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A RETENIR : Vendredi 7 octobre 2022 : Journée annuelle aplasies médullaires , Hôpital Saint-Louis Paris

VIVRE AVEC UNE MALADIE RARE - Les cahiers ORPHANET

Vivre avec une maladie rare en  France - Aides et Prestations,  Les Cahiers d'Orphanet, Série Politique de santé, décembre 2021
https://www.orpha.net
/orphacom/cahiers/docs/FR/Vivre_avec_
une_maladie_rare_en_France.pdf

RIME : à compter du 17/03/2021, nouvelles versions d'information /non opposition et de consentement (v4.0 du 28/01/2021); documents disponibles à la rubrique professionelle et espace patient

Recommandations générales destinées aux médecins généralistes pour le suivi d'un patient atteint de la maladie de Fanconi

Recommandations générales pour le suivi d'un patient atteint de la maladie de Fanconi

2nd ESH-EBMT Translational Research Conference November 18-20, 2022 PARIS

Bone Marrow Failure Syndromes:

From the cell to the cure of the disease

Chairs: Tim Brümmendorf, Régis Peffault de Latour, Carlo Dufour, Antonio Risitano

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RIME : Observatoire des insuffisances médullaires. Contactez-nous pour une mise en place téléphonique ou par visioconférence.

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08-10-2021
A retenir : Journée nationale du centre de référence le vendredi 7 octobre 2022, Hôpital Saint-Louis et en visioconférence, Paris.
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