LE SYNDROME DE SHWACHMAN

LE SYNDROME DE SHWACHMAN

La principale anomalie hématologique retrouvée est une neutropénie.  Une anémie avec élévation de l'HbF et une thrombopénie sont possibles. Chez la moitié des patients, une pancytopénie est observée. L'évolution peut se faire aussi vers une hémopathie maligne myéloïde : syndrome myélodysplasique ou leucémie aigue myéloblastique.
La recherche des mutations connues du gène SDBS confirme le diagnostic.
Le traitement repose sur l’allogreffe de cellules souches hématopoïétiques issues de la moelle en cas de pancytopénie.
Les autres anomalies observées sont digestives (insuffisance pancréatique, anomalies hépatiques parfois transitoires) et osseuses.
La transmission est autosomique récessive (il faut recevoir 1 gène muté de chacun de ses parents pour être malade)

Prochaine RCP

le mercredi 03/06/2020 à partir de 14h30
SALLE DE STAFF TREFLE 3
HOPITAL SAINT LOUIS et PAR TELEPHONE ou VISIOCONFERENCE

Vous trouverez toutes les dates de la RCP sur l'espace professionnel rubrique avis d'experts

Espace professionnel : vous devez créer un compte pour avoir accès à cet espace : cliquer sur "s'identifier"


 

RIME : à compter du 16/10/2019, nouvelles versions d'information /non opposition et de consentement (v3.1 du 15/10/2019); documents disponibles à la rubrique professionelle

ACTUALITÉS

RIME : Mise en place de l'observatoire des insuffisances médullaires. Contactez-nous pour une mise en place téléphonique ou par visioconférence.

+
INFORMATION Coronavirus COVID-19 et patients aplasies médullaires et HPN - mise à jour le 28 mars 2020

+
Appel à projets 2020 associatifs : HPN France et AFMBD. AAP Fondation Maladies Rares

+
Voir toutes les actualités