LE MONOMAC SYNDROME / GATA2

LE MONOMAC SYNDROME /GATA2

Le diagnostic du syndrome MonoMAC/GATA2 se fait devant un tableau de pancytopénie à moelle pauvre associé à des antécédents personnels ou familiaux évocateurs : présence d’un lymphodème, d’infections fréquentes ou atypiques (mycobactéries atypiques en particuliers, mais aussi virales), de verrues profuses, d’infections chroniques à papillomavirus ou d'une protéinose alvéolaire. Des antécédents familiaux de myélodysplasies ou de leucémie aigüe doivent aussi faire évoquer ce diagnostic.
Le diagnostic repose sur la mise en évidence d’une mutation du gène GATA2 dans le sang périphérique et dans un tissu non hématopoïétique. La transmission est autosomique dominante (une mutation d’un seul des 2 exemplaires du gène est suffisante pour être malade). Dans environ ¼ des cas, aucune mutation n’est retrouvée chez les parents.
Le traitement repose sur la surveillance, les traitements préventifs ou curatifs des infections  et l’allogreffe de cellules souches hématopoïétiques (ou allogreffe de moelle).

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