LE MONOMAC SYNDROME / GATA2

LE MONOMAC SYNDROME /GATA2

Le diagnostic du syndrome MonoMAC/GATA2 se fait devant un tableau de pancytopénie à moelle pauvre associé à des antécédents personnels ou familiaux évocateurs : présence d’un lymphodème, d’infections fréquentes ou atypiques (mycobactéries atypiques en particuliers, mais aussi virales), de verrues profuses, d’infections chroniques à papillomavirus ou d'une protéinose alvéolaire. Des antécédents familiaux de myélodysplasies ou de leucémie aigüe doivent aussi faire évoquer ce diagnostic.
Le diagnostic repose sur la mise en évidence d’une mutation du gène GATA2 dans le sang périphérique et dans un tissu non hématopoïétique. La transmission est autosomique dominante (une mutation d’un seul des 2 exemplaires du gène est suffisante pour être malade). Dans environ ¼ des cas, aucune mutation n’est retrouvée chez les parents.
Le traitement repose sur la surveillance, les traitements préventifs ou curatifs des infections  et l’allogreffe de cellules souches hématopoïétiques (ou allogreffe de moelle).

Prochaine RCP

le mercredi 03/06/2020 à partir de 14h30
SALLE DE STAFF TREFLE 3
HOPITAL SAINT LOUIS et PAR TELEPHONE ou VISIOCONFERENCE

Vous trouverez toutes les dates de la RCP sur l'espace professionnel rubrique avis d'experts

Espace professionnel : vous devez créer un compte pour avoir accès à cet espace : cliquer sur "s'identifier"


 

RIME : à compter du 16/10/2019, nouvelles versions d'information /non opposition et de consentement (v3.1 du 15/10/2019); documents disponibles à la rubrique professionelle

ACTUALITÉS

RIME : Mise en place de l'observatoire des insuffisances médullaires. Contactez-nous pour une mise en place téléphonique ou par visioconférence.

+
INFORMATION Coronavirus COVID-19 et patients aplasies médullaires et HPN - mise à jour le 28 mars 2020

+
Appel à projets 2020 associatifs : HPN France et AFMBD. AAP Fondation Maladies Rares

+
Voir toutes les actualités