LE MONOMAC SYNDROME / GATA2

LE MONOMAC SYNDROME /GATA2

Le diagnostic du syndrome MonoMAC/GATA2 se fait devant un tableau de pancytopénie à moelle pauvre associé à des antécédents personnels ou familiaux évocateurs : présence d’un lymphodème, d’infections fréquentes ou atypiques (mycobactéries atypiques en particuliers, mais aussi virales), de verrues profuses, d’infections chroniques à papillomavirus ou d'une protéinose alvéolaire. Des antécédents familiaux de myélodysplasies ou de leucémie aigüe doivent aussi faire évoquer ce diagnostic.
Le diagnostic repose sur la mise en évidence d’une mutation du gène GATA2 dans le sang périphérique et dans un tissu non hématopoïétique. La transmission est autosomique dominante (une mutation d’un seul des 2 exemplaires du gène est suffisante pour être malade). Dans environ ¼ des cas, aucune mutation n’est retrouvée chez les parents.
Le traitement repose sur la surveillance, les traitements préventifs ou curatifs des infections  et l’allogreffe de cellules souches hématopoïétiques (ou allogreffe de moelle).

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A RETENIR : Vendredi 7 octobre 2022 : Journée annuelle aplasies médullaires , Hôpital Saint-Louis Paris

VIVRE AVEC UNE MALADIE RARE - Les cahiers ORPHANET

Vivre avec une maladie rare en  France - Aides et Prestations,  Les Cahiers d'Orphanet, Série Politique de santé, décembre 2021
https://www.orpha.net
/orphacom/cahiers/docs/FR/Vivre_avec_
une_maladie_rare_en_France.pdf

RIME : à compter du 17/03/2021, nouvelles versions d'information /non opposition et de consentement (v4.0 du 28/01/2021); documents disponibles à la rubrique professionelle et espace patient

Recommandations générales destinées aux médecins généralistes pour le suivi d'un patient atteint de la maladie de Fanconi

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Bone Marrow Failure Syndromes:

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