L’AMEGACARYOCYTOSE CONGENITALE

L’AMEGACARYOCYTOSE CONGENITALE

L’amégacaryocytose congénitale est une maladie très rare, qui se caractérise par une thrombopénie néonatale le plus souvent symptomatique. L’évolution se fait dans presque tous les cas vers une aplasie médullaire avec pancytopénie. Chez certains patients ayant une forme moins sévère, le diagnostic peut être posé tardivement devant une pancytopénie.
Le diagnostic d’amégacaryocytose congénitale repose sur l’analyse moléculaire du gène du récepteur de la thrombopoïétine, mpl.
La transmission est autosomique récessive (il faut recevoir 1 gène muté de chacun de ses parents pour être malade).

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Parution du 3ème Plan National Maladies Rares (PNMR3) le 04/07/2018
Plan National Maladies Rares

 
Journée annuelle du centre de référence : mercredi 10 octobre 2018 (9h15-17h) au musée des moulages à l'Hôpital Saint-Louis
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Journée nationale du centre de référence le 10 octobre 2018  . Inscription par mail à : cr.aplasiemedullaire.sls@aphp.fr

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