L’AMEGACARYOCYTOSE CONGENITALE
L’AMEGACARYOCYTOSE CONGENITALE
L’amégacaryocytose congénitale est une maladie très rare, qui se caractérise par une thrombopénie néonatale le plus souvent symptomatique. L’évolution se fait dans presque tous les cas vers une aplasie médullaire avec pancytopénie. Chez certains patients ayant une forme moins sévère, le diagnostic peut être posé tardivement devant une pancytopénie.
Le diagnostic d’amégacaryocytose congénitale repose sur l’analyse moléculaire du gène du récepteur de la thrombopoïétine, mpl.
La transmission est autosomique récessive (il faut recevoir 1 gène muté de chacun de ses parents pour être malade).
L’amégacaryocytose congénitale est une maladie très rare, qui se caractérise par une thrombopénie néonatale le plus souvent symptomatique. L’évolution se fait dans presque tous les cas vers une aplasie médullaire avec pancytopénie. Chez certains patients ayant une forme moins sévère, le diagnostic peut être posé tardivement devant une pancytopénie.
Le diagnostic d’amégacaryocytose congénitale repose sur l’analyse moléculaire du gène du récepteur de la thrombopoïétine, mpl.
La transmission est autosomique récessive (il faut recevoir 1 gène muté de chacun de ses parents pour être malade).
Prochaine RCP
le 23 Janvier 2019 à 14h30SALLE DE STAFF TREFLE 3
HOPITAL SAINT LOUIS et PAR TELEPHONE ou VISIOCONFERENCE
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Nouveauté : RCP tous les 15 jours à partir de Janvier 2018
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RESEAU EUROPEEN DE REFERENCE « EuroBloodNet »
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Cancer et Maladie de Fanconi
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Mise en place du protocole de recherche ANDROTELO, téloméropathies et danazol, Dr Flore Sicre de Fontbrune
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Parution du 3ème Plan National Maladies Rares (PNMR3) le 04/07/2018
Plan National Maladies Rares
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RIME : Mise en place de l'observatoire des insuffisances médullaires. Contactez-nous pour une mise en place téléphonique ou par visioconférence.
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