L’AMEGACARYOCYTOSE CONGENITALE

L’AMEGACARYOCYTOSE CONGENITALE

L’amégacaryocytose congénitale est une maladie très rare, qui se caractérise par une thrombopénie néonatale le plus souvent symptomatique. L’évolution se fait dans presque tous les cas vers une aplasie médullaire avec pancytopénie. Chez certains patients ayant une forme moins sévère, le diagnostic peut être posé tardivement devant une pancytopénie.
Le diagnostic d’amégacaryocytose congénitale repose sur l’analyse moléculaire du gène du récepteur de la thrombopoïétine, mpl.
La transmission est autosomique récessive (il faut recevoir 1 gène muté de chacun de ses parents pour être malade).

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A RETENIR : Vendredi 7 octobre 2022 : Journée annuelle aplasies médullaires , Hôpital Saint-Louis Paris

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Recommandations générales destinées aux médecins généralistes pour le suivi d'un patient atteint de la maladie de Fanconi

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2nd ESH-EBMT Translational Research Conference November 18-20, 2022 PARIS

Bone Marrow Failure Syndromes:

From the cell to the cure of the disease

Chairs: Tim Brümmendorf, Régis Peffault de Latour, Carlo Dufour, Antonio Risitano

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VIVRE AVEC UNE MALADIE RARE - Les cahiers ORPHANET

Vivre avec une maladie rare en  France - Aides et Prestations,  Les Cahiers d'Orphanet, Série Politique de santé, décembre 2021
https://www.orpha.net
/orphacom/cahiers/docs/FR/Vivre_avec_
une_maladie_rare_en_France.pdf

ACTUALITÉS

Vidéo autour de la Maladie de Fanconi

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Informations Covid-19 et Vaccination contre le Sarscov2 destinées aux patients atteints d’Aplasies médullaires et HPN- mise à jour le 7 décembre 2021

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RIME : Observatoire des insuffisances médullaires. Contactez-nous pour une mise en place téléphonique ou par visioconférence.

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AGENDA

08-10-2021
A retenir : Journée nationale du centre de référence le vendredi 7 octobre 2022, Hôpital Saint-Louis et en visioconférence, Paris.
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