L’AMEGACARYOCYTOSE CONGENITALE
L’AMEGACARYOCYTOSE CONGENITALE
L’amégacaryocytose congénitale est une maladie très rare, qui se caractérise par une thrombopénie néonatale le plus souvent symptomatique. L’évolution se fait dans presque tous les cas vers une aplasie médullaire avec pancytopénie. Chez certains patients ayant une forme moins sévère, le diagnostic peut être posé tardivement devant une pancytopénie.
Le diagnostic d’amégacaryocytose congénitale repose sur l’analyse moléculaire du gène du récepteur de la thrombopoïétine, mpl.
La transmission est autosomique récessive (il faut recevoir 1 gène muté de chacun de ses parents pour être malade).
L’amégacaryocytose congénitale est une maladie très rare, qui se caractérise par une thrombopénie néonatale le plus souvent symptomatique. L’évolution se fait dans presque tous les cas vers une aplasie médullaire avec pancytopénie. Chez certains patients ayant une forme moins sévère, le diagnostic peut être posé tardivement devant une pancytopénie.
Le diagnostic d’amégacaryocytose congénitale repose sur l’analyse moléculaire du gène du récepteur de la thrombopoïétine, mpl.
La transmission est autosomique récessive (il faut recevoir 1 gène muté de chacun de ses parents pour être malade).
Prochaine RCP
le 02/05/2018 à 14h30SALLE DE STAFF TREFLE 3
HOPITAL SAINT LOUIS et PAR TELEPHONE ou VISIOCONFERENCE
Vous trouverez toutes les dates de la RCP sur l'espace professionnel rubrique avis d'experts
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Nouveauté : RCP tous les 15 jours à partir de Janvier 2018
Merci d'envoyer vos fiches au moins 48 h avant la date de la RCP à valerie.quinet@aphp.frACTUALITÉS
RESEAU EUROPEEN DE REFERENCE « EuroBloodNet »
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Vidéo autour de la Maladie de Fanconi
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RIME : Mise en place de l'observatoire des insuffisances médullaires. Contactez-nous si vous souhaitez une mise en place téléphonique.
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LABELLISATION DU CENTRE DE REFERENCE
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AGENDA
02-06-2018
4ème Journée annuelle de l’association HPN France.Plus d'informations et inscription :http://www.hpnfrance.com/2018/03/20/4eme-journee-de-rencontre-medecins-patients
10-10-2018
Prochaine journée nationale du centre de référence des aplasies médullaires acquises et constitutionnelles. Programme très prochainement disponible
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