L’AMEGACARYOCYTOSE CONGENITALE
L’AMEGACARYOCYTOSE CONGENITALE
L’amégacaryocytose congénitale est une maladie très rare, qui se caractérise par une thrombopénie néonatale le plus souvent symptomatique. L’évolution se fait dans presque tous les cas vers une aplasie médullaire avec pancytopénie. Chez certains patients ayant une forme moins sévère, le diagnostic peut être posé tardivement devant une pancytopénie.
Le diagnostic d’amégacaryocytose congénitale repose sur l’analyse moléculaire du gène du récepteur de la thrombopoïétine, mpl.
La transmission est autosomique récessive (il faut recevoir 1 gène muté de chacun de ses parents pour être malade).
L’amégacaryocytose congénitale est une maladie très rare, qui se caractérise par une thrombopénie néonatale le plus souvent symptomatique. L’évolution se fait dans presque tous les cas vers une aplasie médullaire avec pancytopénie. Chez certains patients ayant une forme moins sévère, le diagnostic peut être posé tardivement devant une pancytopénie.
Le diagnostic d’amégacaryocytose congénitale repose sur l’analyse moléculaire du gène du récepteur de la thrombopoïétine, mpl.
La transmission est autosomique récessive (il faut recevoir 1 gène muté de chacun de ses parents pour être malade).
Prochaine RCP
le 17/10/2018 à 14h30SALLE DE STAFF TREFLE 3
HOPITAL SAINT LOUIS et PAR TELEPHONE ou VISIOCONFERENCE
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Nouveauté : RCP tous les 15 jours à partir de Janvier 2018
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RESEAU EUROPEEN DE REFERENCE « EuroBloodNet »
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Parution du 3ème Plan National Maladies Rares (PNMR3) le 04/07/2018
Plan National Maladies Rares
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Journée annuelle du centre de référence : mercredi 10 octobre 2018 (9h15-17h) au musée des moulages à l'Hôpital Saint-Louis
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10-10-2018
Journée nationale du centre de référence le 10 octobre 2018 . Inscription par mail à : cr.aplasiemedullaire.sls@aphp.fr
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