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CLONE HPN

Comment rechercher un clone HPN ?
 
La détection en cytométrie de flux de molécules ancrées GPI à la surface des GR et des leucocytes du sang est actuellement l’examen de référence pour mettre en évidence un clone HPN.
Le test d’Ham-Dacie et le test au sucrose ne sont plus réalisés.
L’examen en cytométrie de flux doit étudier au moins 2 molécules ancrées GPI et 2 populations cellulaires différentes.

Comment interpréter le résultat ?
  • Le résultat peut être rendu :
    - en % de cellules n’exprimant pas une molécule (proportion du clone HPN)
    - en moyenne d’intensité de fluorescence.
Le résultat doit distinguer les populations de type I (expression normale), type II (expression diminuée mais présente) et type III (absence d’expression).
Un résultat est considéré comme significatif à partir de 5%.
La recherche de la mutation du gène PIG-A responsable du déficit d’expression des protéines ancrées GPI n’a pas d’intérêt en routine.

Quand réaliser une recherche de clone HPN chez un patient ayant une aplasie médullaire ?

Cet examen doit être réalisé au diagnostic, devant des stigmates d'hémolyse, en cas de thrombose artérielle ou veineuse et au moins 1 fois par an au cours du suivi.

Quel est l'intérêt de réaliser cet examen au diagnostic ?

La présence d’un clone HPN est un argument fort en faveur du diagnostic d’aplasie médullaire idiopathique et en défaveur d’une étiologie constitutionnelle.

Prochaine RCP

TOUS LES 1er et 3ème MERCREDIS DU MOIS
SALLE DE STAFF TREFLE 3
HOPITAL SAINT LOUIS et PAR TELEPHONE ou VISIOCONFERENCE

Vous trouverez toutes les dates de la RCP sur l'espace professionnel rubrique avis d'experts

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A RETENIR : Vendredi 7 octobre 2022 : Journée annuelle aplasies médullaires , Hôpital Saint-Louis Paris

VIVRE AVEC UNE MALADIE RARE - LLes cahiers ORPHANET


Vivre avec une maladie rare en  France - Aides et Prestations,  Les Cahiers d'Orphanet, Série Politique de santé, décembre 2020
https://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Vivre_avec_une_maladie_rare_en_France.pdf
 

RIME : à compter du 17/03/2021, nouvelles versions d'information /non opposition et de consentement (v4.0 du 28/01/2021); documents disponibles à la rubrique professionelle et espace patient

Recommandations générales destinées aux médecins généralistes pour le suivi d'un patient atteint de la maladie de Fanconi

Recommandations générales pour le suivi d'un patient atteint de la maladie de Fanconi

AAP de l'association HPN-aplasiemedullaire 2021 - deadline 24 janvier 2022

2 bourses de recherche de 15KE pour tout projet de recherche fondamentale ou clinique, innovant :

https://fondation-maladiesrares.org/wp-content/uploads/2021/11/HPN-AAP-2021-Texte.pdf

Deadline : 24 janvier 2022

ACTUALITÉS

Vidéo autour de la Maladie de Fanconi

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Informations Covid-19 et Vaccination contre le Sarscov2 destinées aux patients atteints d’Aplasies médullaires et HPN- mise à jour le 7 décembre 2021

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Appel à projets 2021 associatifs : HPN France. AAP Fondation Maladies Rares

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Voir toutes les actualités

AGENDA

08-10-2021
A retenir : Journée nationale du centre de référence le vendredi 7 octobre 2022, Hôpital Saint-Louis et en visioconférence, Paris.

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