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BIOPSIE DE PEAU

Quel intérêt de réaliser cet examen ?

Une biopsie cutanée est nécessaire chez l’enfant et l’adulte jeune lorsqu’une étiologie génétique est envisagée.

Certaines cellules de la peau, appelées fibroblastes, permettent de rechercher une mutation constitutionnelle ; du fait de l’atteinte médullaire ces analyses sont moins fiables sur le sang.

Comment réaliser cet examen ?

Cet examen est presque indolore, réalisé sous anesthésie locale, au niveau d’une zone peu exposée. Un seul prélèvement de petite taille est nécessaire qui ne nécessite pas de suture.

La biopsie de peau peut être réalisée quel que soit le taux de plaquettes et sous aspirine.

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A RETENIR : Vendredi 7 octobre 2022 : Journée annuelle aplasies médullaires , Hôpital Saint-Louis Paris

VIVRE AVEC UNE MALADIE RARE - LLes cahiers ORPHANET


Vivre avec une maladie rare en  France - Aides et Prestations,  Les Cahiers d'Orphanet, Série Politique de santé, décembre 2020
https://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Vivre_avec_une_maladie_rare_en_France.pdf
 

RIME : à compter du 17/03/2021, nouvelles versions d'information /non opposition et de consentement (v4.0 du 28/01/2021); documents disponibles à la rubrique professionelle et espace patient

Recommandations générales destinées aux médecins généralistes pour le suivi d'un patient atteint de la maladie de Fanconi

Recommandations générales pour le suivi d'un patient atteint de la maladie de Fanconi

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RIME : Mise en place de l'observatoire des insuffisances médullaires. Contactez-nous pour une mise en place téléphonique ou par visioconférence.

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08-10-2021
A retenir : Journée nationale du centre de référence le vendredi 7 octobre 2022, Hôpital Saint-Louis et en visioconférence, Paris.

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